L’ASCO approva le linee guida CAP e ASH per la diagnosi di leucemia acuta
Approvate nel corso dell’ASCO Meeting 2019 le linee guide redatte congiuntamente dal College of American Pathologists (CAP) e dall’American Society of Hematology (ASH) riguardanti i test di laboratorio a cui sottoporre inizialmente i pazienti con sospetta diagnosi di leucemia acuta (AL).
Il documento fornisce una guida alle informazioni cliniche e di laboratorio necessarie per una valutazione iniziale, indicando, tra l’altro, i tipi di campioni che dovrebbero essere valutati, i test da richiedere per tutti i pazienti, e quelli, invece, raccomandati per particolari sottotipi di pazienti.
Oltre ai test standard (citomorfologia, citochimica, immunofenotipizzazione mediante citometria a flusso multiparametro, o colorazione immunoistochimica e studio molecolare/citogenetico), i test di diagnostica molecolare avanzata, come il sequenziamento massivo parallelo (NGS), sono diventati strumento chiave nella diagnosi e nella stratificazione del rischio nella leucemia acuta.
Le linea guida CAP-ASH prendono quindi in esame i test di laboratorio suggeriti per la corretta diagnosi, per la determinazione dei fattori prognostici e per il possibile futuro monitoraggio della malattia acuta. Inoltre, sono indirizzate separatamente a bambini e adulti, dato che la AL si presenta in modo diverso in ciascuna popolazione di pazienti e che quindi ci potrebbe essere una leggera variabilità nei test raccomandati.
“Approssimativamente nel 2018 si sono registrati 60.300 nuovi casi e 24.370 decessi per leucemia. È fondamentale che i pazienti abbiano una diagnosi accurata, poiché il sottotipo determina il trattamento”, ha commentato Valérie de Haas, del Dutch Childhood Oncology Group, co-presidente del panel di esperti, sollecitando i medici a non trascurare la genetica e i target molecolari.
“La maggior parte degli specialisti richiederà una citomorfologia e una flussocitometria, ma probabilmente non penserà ai test genetici o dei target molecolari”, continua la De Haas. “Con queste linee guida, sapranno quali specifici test diagnostici dovrebbe essere effettuati”.
Valérie de Haas, inoltre, raccomanda l’utilizzo di un approccio in due step per il corretto utilizzo delle linee guida.
“Dal punto di vista clinico, quando c’è un sospetto di leucemia, lo specialista dovrebbe innanzitutto procedere a un esame fisico di routine e prescrivere un esame del sangue completo che includa la conta differenziale di uno striscio di sangue periferico. Qualora vengano identificati blasti in circolo dovrebbe esser prescritta una una biopsia del midollo osseo.” Per una sottoclassificazione della patologia, è indicato, di routine, un esame citogenetico del cariotipo su campioni di midollo appena raccolti.
“Anche l’età del paziente è un fattore importante nel determinare quali test siano più appropriati“, sottolineano i ricercatori. Ad esempio, la traslocazione t(12;21) è identificata meno frequentemente negli adulti con leucemia linfoblastica acuta a cellule B (B-ALL) quindi il FISH test per la t(12;21) dovrebbe essere prescritto solo ai pazienti pediatrici.
Fonte: ASCO Meeting 2019
