L’ASH ha premiato l’ematologa pediatrica Dipty Jain, che ha raccontato con la sua Ham-Wasserman Lecture in plenaria gli sforzi rivoluzionari dell’India per combattere l’anemia falciforme. La dottoressa Jain ha presentato le tappe fondamentali della National Sickle Cell Anaemia Elimination Mission (NSCAEM) indiana del 2023 e ne ha discusso le implicazioni globali.
L’India ha una frequenza di alleli di emoglobina S tra le più alte al mondo e il terzo tasso più alto di nascite di bambini affetti da HbSS, una forma grave di SCD che colpisce in modo sproporzionato le comunità tribali emarginate in India. Queste popolazioni rappresentano oltre l’8% degli 1,4 miliardi di persone del Paese, con una nascita su 86 affetta da SCD. Nonostante le precedenti ipotesi che i casi di SCD in India fossero prevalentemente lievi a causa dei più alti livelli di emoglobina fetale, le nuove ricerche indicano uno spettro di gravità che complica gli sforzi di gestione della malattia. “La popolazione indiana di pazienti affetti da SCD è unica e risponde in modo diverso ai trattamenti rispetto ad altre popolazioni”, spiega Jain. “Affidarsi a protocolli stranieri non è efficace. È giunto il momento di creare le nostre linee guida”.
Con una mossa ambiziosa, il governo indiano ha lanciato il NSCAEM nel luglio 2023, con l’obiettivo di sottoporre a screening più di 70 milioni di persone di età inferiore ai 40 anni, concentrandosi sugli Stati ad alta prevalenza. A settembre 2024, sono state sottoposte a screening più di 42 milioni di persone, con 163.765 casi di SCD e più di un milione di portatori identificati. “L’iniziativa di screening su larga scala è un passo cruciale verso il controllo della malattia”, spiega Jain. “Eliminare la SCD potrebbe essere ambizioso, ma il controllo è certamente realizzabile”.
L’approccio indiano integra strumenti innovativi come le carte d’identità della malattia, che semplificano la consulenza genetica. Le coppie possono sovrapporre le loro carte, che sono bucherellate in base alla mutazione della beta-sickle globin, e vedere visivamente se i loro buchi si sovrappongono. Le schede sono uno strumento educativo utilizzato per aiutare i portatori a superare le barriere linguistiche e l’alfabetizzazione sanitaria per comprendere i potenziali rischi genetici per la loro prole. Inoltre, l’idrossiurea, una terapia fondamentale per la SCD, viene prodotta localmente, rendendola accessibile e conveniente.
Il successo del programma si basa molto sul suo approccio incentrato sulla comunità. Dipty Jain ha sottolineato l’importanza di queste partnership, sostenendo che la costruzione della fiducia all’interno di queste comunità è stata fondamentale. “Senza il loro coinvolgimento, l’adozione su larga scala dello screening e del trattamento sarebbe impossibile”. Oltre allo screening e al trattamento di routine, la NSCAEM comprende pratiche culturalmente adatte come lo yoga per la gestione del dolore, bilanciando l’accesso a trattamenti avanzati. Sebbene la terapia genica sia promettente, la sua efficacia deve essere valutata in base alla diversità genetica unica dell’India.
La NSCAEM offre trasparenza attraverso il suo cruscotto pubblico online, che fornisce dati in tempo reale sullo screening e sulla prevalenza. “Mentre lo screening è aumentato, stiamo rilevando casi in regioni precedentemente non colpite come il Rajasthan e il Jharkhand”, avverte Jain. “Questo indica la crescente diffusione della malattia”. La missione sta anche affrontando la necessità critica di consulenza genetica. La consulenza prematrimoniale e prenatale è parte integrante del programma, soprattutto nelle popolazioni tribali dove i tassi di consanguineità sono elevati. Gli sforzi dell’India nell’ambito del NSCAEM hanno implicazioni che vanno ben oltre i suoi confini. Il programma funge da modello per altre regioni ad alta prevalenza, in particolare nell’Africa sub-sahariana.
