Per la prima volta è stato evidenziato come il fumo – noto fattore di rischio per molti tumori – sia direttamente correlato a un gruppo di tumori ematologici noti come sindromi mielodisplastiche (SMD) attraverso specifiche mutazioni genetiche. Le nuove scoperte indicano che queste mutazioni potenzialmente dannose si accumulano nel tempo, contribuendo a spiegare perché le persone che fumano di più e per un periodo di tempo più lungo possono avere esiti peggiori con le SMD. La notizia giunge dal meeting annuale dell’American Society of Hematology (ASH), in corso a San Diego.
“Abbiamo dimostrato che il fumo di tabacco è associato a specifiche mutazioni genetiche legate alla SMD e che, quando una persona fuma per un periodo di tempo più lungo, accumula più mutazioni e ha quindi maggiori probabilità di progredire verso le SMD”, ha dichiarato Sangeetha Venugopal del Sylvester Comprehensive Cancer Center della University of Miami Miller School of Medicine. “I nostri risultati mostrano che esiste sicuramente una relazione dose-risposta e anche un’associazione tra progressione della malattia e overall survival”.
I ricercatori hanno analizzato i dati genetici, l’anamnesi del fumo e la progressione della malattia tra quasi 1.900 partecipanti al National MDS Study, il più grande studio prospettico nazionale di persone con diagnosi di SMD. Circa la metà dei partecipanti aveva un passato da fumatore e il 18% fumava ancora al momento della diagnosi. Tra coloro che avevano un passato da fumatore, molti erano forti consumatori di tabacco e hanno dichiarato di fumare circa 16 sigarette al giorno per quasi 30 anni, in media. Più di due terzi delle persone con un passato da fumatore erano di sesso maschile e quasi la metà aveva più di settant’anni.
È emerso che i fumatori presentavano un numero significativamente maggiore di mutazioni genetiche, con una differenza più pronunciata tra i fumatori più accaniti. I fumatori che rientravano nel 75° e 90° percentile di anni di fumo (un parametro che tiene conto dell’intensità del fumo e del numero totale di anni vissuti da fumatore) presentavano un numero di mutazioni rispettivamente 1,8 e 3,5 volte superiore rispetto ai non fumatori. Le persone che avevano fumato per lunghi periodi di tempo avevano anche una probabilità significativamente maggiore di andare incontro alla progressione della malattia rispetto a coloro che avevano fumato per un periodo più breve o non avevano fumato affatto: il 27% dei fumatori di lunga data ha mostrato una progressione della malattia rispetto al 18% dei non fumatori e di coloro che avevano una breve storia di fumo. Alcune delle mutazioni genetiche coinvolte nello studio, come ASXL1, erano già state associate al fumo, mentre altre non lo erano.
Spiega Sangeetha Venugopal : “Dal momento che lo studio ha mostrato una chiara relazione dose-risposta, nel senso che una maggiore quantità di fumo ha portato a un maggior numero di mutazioni, i ricercatori hanno affermato che i risultati suggeriscono che smettere di fumare può potenzialmente aiutare a ridurre il rischio di SMD per coloro che hanno una diagnosi precursore e può ridurre il rischio che la SMD progredisca verso un tumore più aggressivo. Questo studio può dare ai medici un motivo in più per discutere con i pazienti che potrebbero essere ancora fumatori al momento della diagnosi, per informarli che la progressione può essere peggiore e incoraggiarli a prendere in considerazione l’idea di smettere”.
