La mastocitosi è una patologia rara caratterizzata da un accumulo di mastociti in vari organi (prevalentemente cute, ossa, tratto gastrointestinale, linfonodi e milza). È correlata, nella maggioranza dei casi, ad una mutazione puntiforme del gene che codifica per il recettore KIT.
Si distinguono fondamentalmente una mastocitosi cutanea, la più frequente e tipica dell’età infantile, e una mastocitosi sistemica, coinvolgente almeno un organo diverso dalla cute, caratteristica della maggioranza dei soggetti adulti.
Dal punto di vista clinico si presenta come un disordine eterogeneo, che varia da forme infantili a spontanea regressione, a forme sistemiche paucisintomatiche, fino a neoplasie estremamente aggressive.
Proprio per questo la diagnosi differenziale all’esordio può essere particolarmente complessa e richiede sempre un approccio multidisciplinare.
Massimo Triggiani, Allergologia e Immunologia Clinica, Università degli Studi di Salerno, ci guida in un’overview sulle manifestazione cliniche della malattia e sulle sfide interpretative che questa pone.
